Новые технологии, используемые в медицине, дозволяют проверить новорожденных деток на риск томных потомственных болезней. Эти технологии были освоены и русскими профессионалами. Впервые в России в Санкт-Петербурге лекари начнут проводить генетическое тестирование новорожденных с целью выявления потомственных патологий, задействуя высокопроизводительный анализ генома. Сообщается, что тестирование новорожденных на новеньком оборудовании врачи из городка на Неве начнут с февраля 2015 года. Малышей будут проверять в отношении риска таковых тяжелых потомственных болезней, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Осуществлять тестирование будут профессионалы Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. По словам профессионалов, новенькая диагностика, основанная на технологии высокопроизводительного анализа генома, дозволяет выявлять широкий диапазон генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого жителя нашей планеты. Кроме того, она дозволяет докторам получить доп информацию о тех мутациях, клиническая значимость которых установлена. Своевременная генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии является главной неувязкой медицины. Раннее выявление таковых болезней дозволяет сходу приступить к исцелению, что значительно продлевает жизнь нездоровых. До сих пор в России выполнить генетическое исследование можнож было лишь наиболее чем через 30 месяцев опосля рождения малыша.