В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

---

В Санкт-Петербурге в 1-ый раз в России начнут проводить генетическое тестирование томных потомственных болезней у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало знаменито из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.
Тестирование новорожденных на новеньком оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут создавать на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новенькая диагностика окажется действенной при выявлении у новорожденных томных потомственных болезней, таковых, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.
Диагностика базирована на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и спец программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий диапазон генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого жителя нашей планеты, а потом проводить их аннотирование, другими словами давать врачу-генетику доп информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сказал управляющий компании Parseq Lab Александр Павлов.
Как ожидается, в случае, ежели разработка генетического тестирования окажется удачной, ее ждёт общее внедрение в мед учреждения страны. «В России наш опыт — это пока 1-ый вариант, когда данная разработка перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.
В идущих в ногу со временем критериях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально(часто за счет средств пациентов)и часто несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам опосля рождения, тогда как в России это происходит лишь наиболее чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических болезней дозволяет сходу приступить к исцелению, что значительно продлевает жизнь нездоровых.

Нашли ошибку?

---